Praxis für pränatale Diagnostik und medizinische Genetik Berlin    Arztpraxen im
   MedizinZentrum
   Lichtenberg - MZL


   Frankfurter Allee 231A
   10365 Berlin
   Telefon: 030-577987-0
:: Pränatale Diagnostik und Medizinische Genetik
Praxis für pränatale Diagnostik und medizinische GenetikAktuellesHäufige FragenÜber unsKontakt - Praxis für pränatale Diagnostik und medizinische Genetik BerlinLinks


Einzelchromosomen bei pränatalem FISH-Schnelltest
Postnataler FISH-Schnelltest
Erweiterung der Polkörperdiagnostik (PKD)
Wem die PKD besonders nutzt
Halosperm Test


Stellenangebote

Wir suchen eine/einen Fachärztin/Facharzt für Humangenetik zur Verstärkung unseres Teams.

Ihre Bewerbungsunterlagen senden Sie bitte per Mail an: genetik@pdmg.de


Auch Einzelchromosomen bei pränatalem FISH-Schnelltest

Beim pränatalen FISH-Schnelltest aus Fruchtwasserzellen wird zusätzlich zur Chromosomenanalyse aus einer kleinen Menge Fruchtwasser die Anzahl der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y ermittelt, um so die häufigsten Chromosomenstörungen (etwa 85 %) zu erkennen bzw. auszuschließen. Veränderungen anderer Chromosomen oder Chromosomenumbauten können mit diesem Test nicht erfasst werden. Der Vorteil des Schnelltestes liegt in dem bereits nach maximal 48 Stunden nach dem Eingriff vorliegenden Ergebnis. Diese Leistung gehört zu den individuellen Gesundheitsleistungen, die nicht von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen werden, auch teilweise nicht von den privaten Krankenkassen.

Je nach Indikation kann der pränatale Schnelltest ab sofort auch nach Signalen einzelner Chromosomenpaare erfolgen.

Kosten:

  • 5 Chromosomen - 150 EURO
  • 3 Chromosomen - 120 EURO
  • 2 Chromosomen - 99 EURO
  • 1 Chromosom - 65 EURO

nach oben

Postnataler FISH-Schnelltest

Zur Information für Neonatologen und Kinderärzte

In unserer Einrichtung besteht die Möglichkeit, klinisch auffällige Neugeborene und klinisch auffällige Kinder innerhalb von 24 Stunden hinsichtlich folgender Syndrome mit der FISH-Technik untersuchen zu lassen:

Bei Verdacht auf numerische Aberrationen von Chromosomen.
Langdon-Down-Syndrom (Trisomie 21)
Ulrich-Turner-Syndrom (45,X)
Klinefelter-Syndrom (47,XXY)
Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Bei Verdacht auf strukturelle Aberrationen von Chromosomen:
z. B. Cri-du-chat-Syndrom (5p-), Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p-)

Für weitere klinische Syndrome fragen Sie bitte bei uns nach.

Notweniges Zellmaterial für molekularzytogenetische Untersuchungen (FISH):
1 ml heparinisiertes Blut oder ein Mundschleimhautabstrich (Objektträger mit Zellmaterial)

Für klinisch auffällige Kinder ist eine Syndromdiagnostik im Rahmen einer Genetischen Beratung in unserer Einrichtung möglich.


nach oben

Erweiterung der Polkörperdiagnostik (PKD)
Um die Chancen der reproduktionsmedizinischen Behandlung von IVF-/ICSI-Patientinnen zu verbessern, haben wir seit Juli 2008 unser Spektrum der Polkörperdiagnostik mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) erweitert:

Zusätzlich zu den Chromosomen 13, 16, 18, 21, und 22 nehmen wir das Chromosom 15 standardmäßig mit in die Analyse auf. Dieses Chromosom ist ungefähr genauso häufig als Trisomie in zytogenetisch untersuchten Frühaborten vorzufinden wie das Chromosom 22.

Polkörper 1 mit Chr. 13, 15, 16, 18, 21 und 22 Aneuploidie-Screening.
Dargestellt ist ein Polkörper 1 mit einer normalen Verteilung der untersuchten Chromosomen (jeweils zwei FISH-Signale pro Chromosom).
Polkörper 2 mit Chr. 13, 15, 16, 18, 21 und 22 Aneuploidie-Screening.
Dargestellt ist ein Polkörper 2 mit einer normalen Verteilung der untersuchten Chromosomen (jeweils ein FISH-Signal pro Chromosom).

Rot - Chromosom 13, gelb/grün (Kombinationssonde) - Chromosom 15, hellblau - Chromosom 16, dunkelblau - Chromosom 18, grün - Chromosom 21, gelb - Chromosom 22.

In besonderen Fällen des Implantationsversagens bieten wir eine weiterführende Untersuchung der beiden größten und genreichsten Chromosomen 1 und 2 sowie des sehr häufig zu Fehlverteilungen neigenden Chromosoms 4 (Quelle: Sher et al., 2007) in einer zweiten Hybridisierung an.

Polkörper mit Chr. 1, 2 und 4

Dargestellt ist ein Polkörper 1 mit einer normalen Verteilung der Chromosomen 1 (grün) und 2 (rot) mit jeweils zwei FISH-Signalen. Für das Chromosom 4 (blau) sind drei Signale zu sehen: hier liegt eine fehlerhafte Verteilung vor.


nach oben

Wem die PKD besonders von Nutzen sein kann:

Aneuploidie-Screening der Chromosomen 13, 15, 16, 18, 21 und 22 für Frauen ab 40 Jahre

Mit zunehmendem mütterlichen Alter treten gehäuft Störungen während der Eizellreifung (=Meiose) auf. In Konsequenz entstehen vermehrt Eizellen mit Chromosomenfehlverteilungen, so genannte Aneuploidien, die sich in geringeren Raten der Embryoimplantation, steigenden Raten an Aborten und höheren Wahrscheinlichkeiten für Nachkommen mit Erkrankungen ausdrücken. So beträgt beispielsweise das Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) für Frauen ab 40 bereits 1:50 (10. SSW). Das Aneuploidie-Screening mittels PKD stellt eine Möglichkeit dar, das altersabhängige Abortrisiko zu mindern (Quelle: K. van der Ven et al., 2008; ÄP Gynäkologie 6_2008).

Maternale reziproke Translokationen - Frauen mit chromosomalen Umbauten

Frauen mit balancierten Translokationen haben ein individuell erhöhtes Risiko, Fehlgeburten zu erleiden oder Nachkommen mit Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen auszutragen. Im Rahmen einer Behandlung mittels künstlicher Befruchtung bietet die PKD mit individuell generierten molekularen Sonden (FISH- Sonden) eine Möglichkeit, Eizellen mit unbalancierten Verteilungen der Translokationschromosomen (= fehlerhaft) zu erkennen und damit die Wahrscheinlichkeit für weitere Fehlgeburten zu reduzieren (Quelle: Montag et al., 2007; Buchholz & Clement-Sengewald, 2004).


PKD bei einer maternalen reziproken Translokation. Dargestellt ist ein Polkörper 1 (links) und ein Polkörper 2 (rechts). Die untersuchten Chromosomen sind regelrecht verteilt (jeweils zwei Signale im Polkörper 1 und jeweils ein Signal im Polkörper 2. Zur Darstellung der beiden Translokationschromosomen bei einer mütterlichen reziproken Translokation wird eine Kombination von drei FISH-Sonden (blau, rot und grün) eingesetzt.

Hinweis:

Die Durchführung einer PKD zum Nachweis einer mütterlichen Translokation ist mit einer individuell unterschiedlichen Vorbereitungszeit verbunden. Eine humangenetische Beratung zu dieser Thematik ist in unserer Einrichtung möglich und wird betroffenen Paaren dringend empfohlen. Die Polkörperdiagnostik für Translokationsträgerinnen wird in unserer Einrichtung seit 2006 durchgeführt.


nach oben

Halosperm Test (Fa. Gynemed):
Bestimmung der DNA-Fragmentierung in Spermien


Die Methode ermöglicht es, Schäden der Spermien-DNA, die sog. DNA-Fragmentierung, auf der Basis eines Sperm Chromatin Dispersion (SCD) Tests zu untersuchen. Durch eine chemische Behandlung wird die Spermien-DNA als periphere Schleife in Form eines Halos (engl.: Hof) visualisiert. Die Größe des ausgebildeten Halos liefert eine Aussage über die Qualität der DNA: große und mittlere Halos entstehen bei intakter DNA; kleine bzw. keine Halos und die sog. degradierten Spermien findet man bei fragmentierter DNA. Der prozentuale Anteil der Spermien mit fragmentierter DNA wird durch die Beurteilung von 500 Spermien am Fluoreszenzmikroskop ermittelt und als DNA-Fragmentierungs-Index (DFI-Wert) der Samenprobe angegeben.

Je höher der ermittelte DFI-Wert liegt, umso stärker ist die DNA der Spermien geschädigt und damit sinkt die Wahrscheinlichkeit, eine Schwangerschaft auf natürlichem Weg zu initiieren. Der Halosperm-Test unterteilt den Grad der DNA-Fragmentierung in drei Kategorien und korreliert mit den Ergebnissen der SCSA- bzw. TUNEL-Methode . Der Ausschluss anderer Ursachen einer reduzierten Samenqualität oder Befruchtungsfähigkeit ist mit dieser Methode nicht möglich.

DFI-Wert bis 15 % = normale Fruchtbarkeit

Dieses Ergebnis spricht für eine gute Beschaffenheit der DNA. Im Hinblick auf die DNA-Fragmen-tierung ist zu erwarten, dass eine Schwangerschaft mit einer gesunden Partnerin auf natürlichem Weg erreicht werden kann.

DFI-Wert über 15 % bis unter 30 % = eingeschränkte Fruchtbarkeit

Die Beschaffenheit der DNA weist darauf hin, dass der Eintritt einer Schwangerschaft mit einer gesunden Partnerin erwartungsgemäß nur eingeschränkt bzw. erschwert möglich ist. In dieser Kategorie ist die Durchführung einer Intrauterinen Insemination (IUI) zu empfehlen. Ab einem DFI-Wert von 25 % erfolgt diese Empfehlung mit Einschränkung, so dass in Anbetracht der Spermiogrammparameter und der individuellen Vorgeschichte der Einsatz von ART-Techniken in Erwägung zu ziehen ist.

DFI-Wert ab 30 % = stark eingeschränkte Fruchtbarkeit

Die Beschaffenheit der DNA spricht dafür, dass der Eintritt einer Schwangerschaft mit einer gesunden Partnerin auf natürlichem Weg sehr unwahrscheinlich ist. Eine Schwangerschaft ist dennoch nicht völlig ausgeschlossen. In diesem Fall ist eine IVF- und/oder ICSI-Therapie zu empfehlen.

Die Kenntnis des DFI-Wertes als unabhängiger, mit konventionellen Methoden nicht detektierbarer Parameter kann in Verbindung mit dem Spermiogramm dazu beitragen, eine geeignete Kinder-wunschtherapie festzulegen bzw. auch eine Erklärung für bisher fehlgeschlagene Therapieansätze bieten. Unter Berücksichtigung der DNA-Fragmentierung ist eine bessere Differenzierung zwischen den Patienten mit einer IUI- bzw. IVF/ICSI-Empfehlung zu erwarten. Eine Unterscheidung zwischen IVF- und ICSI-Indikation kann nach der aktuellen Datenlage mit dem Halosperm-Test nicht getroffen werden. Während bei der IVF-Befruchtung das fertilisierende Spermium einer natürlichen Selektion unterliegt, erfolgt für die ICSI-Befruchtung eine rein optische Auswahl des Spermiums nach z.B. Morphologie und Motilität. Da diese Kriterien nicht zwangsläufig einen geringen Grad an DNA-Fragmentierung widerspiegeln müssen, kann bei der Durchführung einer ICSI nie ausgeschlossen werden, dass das ausgewählte Spermium einen ungünstigen DFI-Wert hat.

Indikationen:

  • fehlgeschlagene Fertilitätsbehandlungen ohne erkennbare Ursache
  • habituelle Aborte bei der Partnerin
  • Alter > 45 Jahre
  • Infektionen der Geschlechtsorgane
  • Aussetzung des Hodens von Temperaturen > 39 °C in den vergangenen drei Monaten, z.B.Fieber
  • Chemotherapiebehandlung (z.B. bei Hodenkarzinom)

Hintergrund:

Bei Paaren mit Fertilitätsstörungen liegt die Ursache schätzungsweise in 50 % der Fälle beim Mann. Die klassische Beurteilung der Samenqualität mittels eines Spermiogramms kann jedoch bei ca. 10 bis 15 % der Männer mit normalem Befund keine Erklärung für die vorliegende Sterilität liefern. Forschungsergebnisse der letzten Jahre deuten darauf hin, dass die Integrität des genetischen Materials der Spermien eine wesentliche Rolle für das Befruchtungspotential eines Mannes spielt. In diesem Zusammenhang erweist sich zunehmend die DNA-Fragmentierung im Sinne von Einzel- und Doppelstrangbrüchen der DNA von besonderer Bedeutung. Zum aktuellen Zeitpunkt sind die publizier¬ten Daten zur Korrelation zwischen Standardsamen-Parametern und DNA-Fragmentierung kontrovers und der Grenzwert, der die Fertilität signifikant einschränkt, ist nicht eindeutig definiert. Dennoch konnte bei infertilen Männern im Vergleich zu fertilen Männern mit verschiedenen Verfahren ein nachweislich erhöhter Grad der DNA-Fragmentierung ermittelt werden. Nach bisherigem Forschungsstand werden DNA-Schäden als potentielle Risikofaktoren für reduzierte Implantations¬raten, schlechte Embryoqualität und Aborte diskutiert. Reactive Oxygene Species (sog. ROS, z.B.: H202 oder O2×) sind vermutlich in erster Linie für einen erhöhten DFI-Wert verantwortlich. Die Ursachen für das vermehrte Auftreten von ROS und der damit verbundenen DNA-Schädigung können verschieden sein (z.B. Infektionen, Lebensweise, etc.). Eine Änderung des DFI-Wertes im Laufe des Lebens wurde beobachtet.

Kosten:

IGEL-Leistung mit 220 EURO inkl. Transport kosten (ambulanter Behandlungsvertrag unter www.pdmg.de/Formulare).

Befunddauer:

Der Befund liegt innerhalb von ca. einer Woche vor und wird bei Bedarf per Fax versendet.

Bei Interesse oder weiteren Fragen können Sie gern anrufen: Tel.: (030) 577987-106,
Ansprechpartnerinnen sind Dipl.-Biol. Adriana Mathwig und Dipl.-Biochem. Karola Schelling.

nach oben

Praxis für pränatale Diagnostik und medizinische Genetik Berlin


Chromosomenanalysen

Molekularzytogenetik

FISH Schnelltest

Polkörperdiagnostik

Genanalysen

Array-CGH

Vaterschaftsgutachten - Vaterschaftstest

Formulare


Praxis für pränatale Diagnostik und medizinische Genetik Berlin