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Array-CGH (Mikroarray-basierte comparative Genom Hybridisierung)


Das menschliche Erbgut ist in den so genannten Chromosomen organisiert. Ein gesunder Mensch besitzt 22 Chromosomenpaare. Dazu kommen die Geschlechtschromosomen: bei Frauen sind das zwei X-Chromosomen und bei Männern je ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Insgesamt ergeben sich daraus 46 Chromosomen, die unsere Erbinformation tragen.

Veränderungen an den Chromosomen, die zu einem Verlust (= Deletion) oder einem Zugewinn (= Duplikation) von genetischem Material führen, sind häufig die Ursache für Entwicklungsstörungen, mentale Retardierung und/oder angeborene Fehlbildungen bei Kindern. Sind diese Veränderungen sehr klein können sie mit der konventionellen zytogenetischen Karyotypisierung oft nicht mehr erfasst werden.

Solche so genannten Mikrodeletionen und Mikroduplikationen sind in ungefähr 15 % die Ursache für Entwicklungsverzögerungen und mentale Retardierung bei Kindern mit einem unauffälligen zytogenetischen Befund. Eine moderne hochauflösende molekular-zytogenetische Methode, die sog. Array-CGH oder auch molekulare Karyotypisierung, ermöglicht es in diesen Fällen, in einer einzigen Analyse alle 46 Chromosomen auf das Vorliegen von klinisch relevanten Mikrodeletionen und Mikroduplikationen zu untersuchen. Die Aufdeckung solcher Veränderungen kann bei der Therapiewahl hilfreich sein und auch eine Einschätzung des Wiederholungsrisikos für weitere Nachkommen ermöglichen.


Deletion

Ideogramm des Chromosoms 9. Zu erkennen ist ein Verlust von genetischem Material der chromosomalen Region 9p24.3p24.2 (roter Balken).

Duplikation

Ideogramm des Chromosoms X. Zu erkennen ist ein Zugewinn von genetischem Material der chromosomalen Region Xp22.33p22.12 (grüner Balken).


Information für Zusender:

Indikation:
Kinder mit Entwicklungsverzögerung und/oder mentaler Retardierung.

Material:
5 - 8 ml EDTA-Blut

Mikroarray-Plattformen:
CytoChip Oligo 2x105K, v1.1 (105 072 Oligonukleotide, BlueGnome, Cambridge, GB) mit einer durchschnittlichen Auflösung von 140 kb.

CytoChip ISCA 4x180K, v1.0 (181.873 Oligonukleotide, BlueGnome, Cambridge, GB) mit einer durchschnittlichen Auflösung von 70 kb.

















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