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Was sind Chromosomen?

Die Träger der Erbanlagen (= Chromosomen) liegen kompakt als nicht zu unterscheidende Masse im Zellkern. Erst bei der Zellteilung nehmen sie Gestalt an. Durch einen Trick können die Chromosomen unter dem Lichtmikroskop bei einer ca. 1000-fachen Vergrößerung dargestellt werden. Nach aufwendiger Präparation und spezieller Färbung können auf diese Weise aus all den kernhaltigen Zellen des Menschen, die sich teilen, üblicherweise 23 Paare der Chromosomen nachgewiesen werden. 22 Paare (Nummer 1 bis 22), die bei Mann und Frau ähnlich sind, heißen Autosomen. Die Geschlechtschromosomen (= Gonosomen) sind bei der Frau zwei X-Chromosomen und bei dem Mann ein X- und ein Y-Chromosom. Stimmen die untersuchten Chromosomen in Anzahl und Struktur (Bänderungsmuster), dann ergibt sich der unauffällige Karyotyp einer Frau 46,XX oder eines Mannes 46,XY.

Mit der Chromosomenanalyse wird nach Abweichungen im Karyotyp gesucht. Hierbei können Veränderungen der Anzahl der Chromosomen (= numerische Aberration), z.B.: Trisomie 21 = Down-Syndrom, Monosomie X = Ullrich-Turner-Syndrom, bzw. Umbauten an einem oder zwischen mehreren Chromosomen (= strukturelle Aberration), z. B.: Translokation, Deletion, Inversion etc. auftreten.

Zur Chromosomenanalyse können alle sich teilenden Zellen verwendet werden. Das Material muss steril und lebensfähig sein.

Es werden pränatale (vorgeburtliche) und postnatale (nachgeburtliche) Chromosomenanalysen unterschieden.

Pränatale Chromosomenanalyse:
Zur vorgeburtlichen Diagnostik werden Zellen des Fruchtwassers, Chorionzotten oder Fetalblut untersucht.
Die Entnahme von Fruchtwasser (Fruchtwasserpunktion, Amionzentese) ist ab ca. der 14. Schwangerschaftswoche (SSW) möglich. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach ca. 10 bis 14 Tagen vor. Einen schnelleren Befund liefert der pränatale FISH-Schnelltest.

Zwischen der 11. und 12. SSW ist es möglich, Chorionzotten (= Chorionzottenbiospie, CVS) zu gewinnen und deren Zellen zur Chromosomenanalyse zu verwenden. Da bei dieser Untersuchung zwei unterschiedliche Kulturen angelegt werden müssen, ist ein vorläufiger Befund nach ca. 3 Tagen und der abschließende Befund nach ca. 14 Tagen zu erwarten.

Ab ca. der 22. SSW ist eine Fetalblutentnahme (Cordozentese, Nabelschnurblutentnahme) möglich, um die enthaltenen Lymphozyten (= weiße Blutkörperchen) des sich entwickelnden Kindes zur Analyse heranzuziehen. Der Befund liegt nach ca. 4 Tagen vor.

Gründe für pränatale Chromosomenanalysen können sein:
  • Ein erhöhtes mütterliches Alter
  • Auffällige Befunde, die bei der Ultraschalluntersuchung beim Kind erhoben worden sind
  • Chromosomale Erkrankungen in der Familie
Postnatale Chromosomenanalyse:
Chromosomenanalyse von Kindern und Erwachsenen sind aus verschiedenen Geweben möglich. Das am häufigsten verwendete Material ist Blut. Auch Hautproben oder andere Organproben können analysiert werden.

Gründe für postnatale Chromosomenanalysen können sein:
- Bei Kindern:
  • Entwicklungsverzögerungen und Behinderungen
  • Klein- oder Hochwuchs
- Bei Paaren:
  • Unerfüllter Kinderwunsch
  • Männliche Unfruchtbarkeit (Störungen in der Spermienbildung)
  • Gehäufte Fehlgeburten
  • Ausbleibende Regelblutungen bei Frauen
Chromosomenanalysen können auch aus Material von Fehlgeburten (Aborten) durchgeführt werden, um Ursachen der Fehlgeburt zu finden und um ein eventuelles Wiederholungsrisiko einzuschätzen.

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