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Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung - FISH

Was bedeutet FISH?
Pränataler Schnelltest (PST)
Kosten
Weitere FISH-Anwendungen



Was bedeutet FISH?

Wie aus der Überschrift zu entnehmen ist, handelt es sich um das Akronym der Methodenbezeichnung. Mit dieser faszinierenden Technik kann man auch in Zellkernen, die sich nicht teilen, die Anzahl von Chromosomenpaaren ermitteln. Anders als bei der Chromosomenanalyse werden hier fluoreszierende Farbstoffe, die ausschließlich an den zu untersuchenden Chromosomen binden, Signale in den Zellkernen unter dem Fluoreszenzmikroskop sichtbar. Üblicherweise sieht man bei einer unauffälligen Körperzelle jeweils zwei Farb-Signale für ein Chromosomenpaar:



Das grüne Signal stellt die Sonde für die Chromosomen 13 und das rote Signal für die Chromosomen 21 dar. Jeweils zwei Signale sind ein Normalbefund.

Bei Über- oder Unterzahl eines der zu untersuchenden Chromosomenpaare sieht man drei bzw. ein Signal:



Hier sind drei rote Signale für die Chromosomen 21 zu sehen, das heißt, hier liegt eine Chromosomenstörung, eine Trisomie 21, die Ursache des Down-Syndroms, vor.



Bei diesem Bild ist ein Normalbefund für die Chromosomen 18 (blaue Signale) zu sehen. Darüber hinaus ist nur ein X-Chromsom (grünes Signal) vorhanden, wie bei einem normalen männlichen Befund oder wie bei einem auffälligen weiblichen Befund, der durch das Fehlen des zweiten X-Chromosoms gekennzeichnet ist (dieser Befund entspricht einem Ullrich-Turner-Syndrom).

Da die Technik über Nacht ein Ergebnis liefern kann, wird sie als so genannter FISH-Schnelltest in der vorgeburtlichen Diagnostik eingesetzt.


Pränataler Schnelltest (PST):

Beim FISH-Schnelltest aus Fruchtwasserzellen wird zusätzlich zur Chromosomenanalyse aus einer kleinen Menge Fruchtwasser die Anzahl der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y ermittelt, um so die häufigsten Chromosomenstörungen (etwa 85%) zu erkennen bzw. auszuschließen. Veränderungen anderer Chromosomen oder Chromosomenumbauten können mit diesem Test nicht erfasst werden. Der Vorteil des Schnelltestes liegt in dem bereits nach maximal 48 Stunden nach dem Eingriff vorliegenden Ergebnis. Diese Leistung gehört zu den individuellen Gesundheitsleistungen (siehe auch IGeL-Katalog), die nicht von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen werden, auch teilweise nicht von den privaten Krankenkassen.

Je nach Indikation kann der Pränatale Schnelltest auch nach Signalen einzelner Chromosomenpaare erfolgen.

Kosten der IGel-Leistung:
  • 5 Chromosomen - 150 EURO
  • 3 Chromosomen - 120 EURO
  • 2 Chromosomen - 99 EURO
  • 1 Chromosom - 65 EURO

Weitere FISH-Anwendungen:

Die gleiche Methode kann auch kleine Verluste (= Deletionen) von chromosomalem Material oder Umbauten zwischen Chromosomen sichtbar machen. Kleine Verluste an bestimmten Chromosomenabschnitten können zu definierten Erkrankungen führen. Zu diesen so genannten Mikrodeletionssyndromen gehören zum Beispiel das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (früher auch als CATCH 22 bezeichnet), das Williams-Beuren-Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom und das Angelmann-Syndrom sowie eine Reihe weiterer seltener Syndrome.




























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