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Was ist eine genetische Beratung?

Eine genetische Beratung dient dazu, die Fragen von Ratsuchenden zu klären,die sich auf eine möglicherweise genetisch bedingte Störung beziehen. Ein wesentlicher Teil einer genetischen Beratung ist die Erstellung eines Familienstammbaumes bis zurück zu den Großeltern unter Beachtung möglicher Erkrankungen der Verwandten. Gegebenenfalls werden weiterführende Untersuchungen veranlasst. Erst bei klarer Diagnose können Wiederholungsrisiken eingeschätzt werden, unter Umständen eine vorgeburtliche Diagnostik zur Verfügung gestellt oder Fragen zur Prognose (Verlauf) besprochen werden. Der gesamte Inhalt der genetischen Beratung wird in einem wissenschaftlichen Gutachten schriftlich zusammengefasst und geht den Ratsuchenden und üblicherweise dem behandelnden Arzt zu. Es sei darauf hingewiesen, dass alle Untersuchungen freiwillig sind und dass die genetische Beratung dazu dienen soll, Ratsuchenden bei ihrer Entscheidungsfindung zu helfen.

Eine genetische Beratung ist Teil unserer Krankenversorgung und kann von jedem, der Grund zur Annahme hat, für ihn oder seine Familie könne ein genetisches Risiko bestehen, in Anspruch genommen werden. Dabei werden die Kosten, wie bei jeder anderen notwendigen medizinischen Behandlung, von der Krankenkasse übernommen.

Wer kommt zur genetischen Beratung?
  • Jede Person, die Fragen hinsichtlich einer genetisch bedingten Erkrankung hat (fälschlicherweise häufig als "Erbkrankheit" bezeichnet), die in der Familie aufgetreten ist. Hier kann es um die Fragen gehen, ob die Wahrscheinlichkeit besteht, diese Erkrankung selbst zu bekommen oder ob das Risiko besteht, diese Erkrankung an die eigenen Nachkommen weiterzugeben.
  • Jede Person, die Symptome hat, die auf eine genetisch bedingte Erkrankung hindeuten und die weiter abgeklärt werden sollen.
  • Angehörige von Patienten, deren Krankheitsbild eine genetisch bedingte Ursache haben könnte. In diesem Fall geht es zunächst darum, eine korrekte Diagnose zu stellen. Beispiele für solche Krankheitsbilder sind: Komplexe Organstörungen, Stoffwechselerkrankungen, Gesichtsspalten, Kleinwuchs, Hochwuchs, Erkrankungen des Knochensystems oder Sexualentwicklungsstörungen.
  • Eltern von Kindern, bei denen eine unklare Entwicklungsverzögerung besteht.
  • Schwangere, die exogenen Faktoren ausgesetzt waren oder sind und Fragen zu einem möglichen Schädigungsrisiko für ihr zu erwartendes Kind haben. Exogene Faktoren können sein: Strahlen (zum Beispiel Röntgenuntersuchungen oder Strahlentherapie), Medikamente oder chemische Substanzen.
  • Schwangere, die Fragen zu den modernen Möglichkeiten der pränatalen (vorgeburtlichen) Diagnostik haben. Hier kann besprochen werden, welche verschiedenen Formen (invasive und nicht-invasive Methoden) verfügbar sind, welche Aussage sie liefern können und welche Risiken ihnen innewohnen.
  • Schwangere, die aufgrund ihres Alters eine Chromosomenstörung (beispielsweise eine Trisomie 21) bei ihrem zu erwartenden Kind befürchten.
  • Frauen oder Paare, in deren Familien Kinder mit Chromosomenstörungen (zum Beispiel mit einem Down-Syndrom, landläufig häufig fälschlicherweise als "Mongoloidismus" bezeichnet) geboren wurden und denen sich die Frage nach einem möglichen Wiederholungsrisiko stellt.
  • Paare mit unerfülltem Kinderwunsch.
  • Paare, in deren Partnerschaft wiederholte Fehlgeburten (Aborte) aufgetreten sind.
  • Männer mit gestörter Samenzellbildung (Spermiogenesestörung).
  • Frauen mit Regelstörungen oder Ausbleiben der Regelblutung (primäre Amenorrhoe).
  • Miteinander blutsverwandte Partner, die nach Risiken für Ihre Nachkommen fragen.
  • Personen, die eine Vaterschaft klären wollen oder andere Abstammungsnachweise benötigen.
Welche Unterlagen sollten zu einer genetischen Beratung mitgenommen werden?

  • Arztberichte zur möglichst exakten Diagnoseklärung
  • Bei Kindern: das gelbe Kinderuntersuchungsheft, Mutterpass
  • Röntgenbilder o.ä., soweit vorhanden
  • In Einzelfällen können Familienfotos von Nutzen sein
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