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Molekulargenetische Diagnostik / Gentest

Bei der molekulargenetischen Analyse wird auf der Ebene der Moleküle durch indirekte Nachweismethoden nach Störungen der Desoxyribonukleinsäure (DNS) in bestimmten Abschnitten (Gene) gesucht. Circa 50.000 Gene vermutet man beim Menschen. Durch Forschungsarbeiten u. a. im Human Genom Project konnten bisher eine Reihe von krankheitsauslösenden Genen lokalisiert werden, d.h. Gene wurden Orten auf den Chromosomen zugeordnet und zum Teil charakterisiert, d.h. die krankheitsverursachende Veränderung (= Mutation) der DNS ist identifiziert. So konnte z. B. das Gen der Mukoviszidose (= Zystische Fibrose, CF) in der Chromosomenregion 7q22-31 lokalisiert werden. Mehr als 1000 verschiedene krankheitsauslösende Mutationen sind hier bekannt. Durch die Analyse aus dem Blut (nach Präparation der DNS) eines CF-Patienten kann auch in dieser Praxis nach den in Mitteleuropa häufigsten Mutationen (etwa 90 Prozent) gesucht werden.

Ein weiteres Beispiel für einen Gentest, der in dieser Praxis durchgeführt werden kann, ist der Nachweis der Mutation, die zur Chorea Huntington (Veitstanz) führt. Im Rahmen einer genetischen Beratung kann sowohl bei gesunden Nachkommen eines Huntington-Erkrankten (= präsymptomatische Diagnostik) als auch vorgeburtlich nach der Mutation gesucht werden. Außerdem wird die klinische Diagnose der Huntington-Erkrankung mittels Gentest bestätigt.

Bei Männern mit Störungen der Samenbildung (Oligo- oder Azoospermie) kann durch die molekulargenetische Analyse der Genregion des so genannten Azoospermiefaktors (AZF) wiederum aus einer Blutprobe eine Mutation nachgewiesen werden.

Die Liste der in dieser Praxis durchgeführten Gen-Analysen:

Erkrankung Materialmenge Dauer der Befunderstellung
Adrenogenitales Syndrom (AGS)/Polycystisches Ovar-Syndrom (PCO) - CYP21-Gene 3 ml EDTA-Blut 15 Arbeitstage
Angelman-Syndrom 3 ml EDTA-Blut 15 Arbeitstage
Azoospermie (männliche Sterilität) 10 ml EDTA-Blut 15 Arbeitstage
Chorea Huntington 2 x 5 ml EDTA Blut 10 Arbeitstage
Cystische Fibrose (Mukoviszidose)

mit der Congenitalen bilateralen
Vas deferens Aplasie (CBAVD)
1 ml EDTA-Blut
3 Blutspots pränatal:
Fetalblut (EDTA)
Chorionzotten
Fruchtwasserzellen
7 - 10 Tage

3 Tage

10 - 20 Tage (inklusive Zellkultur) 
Fragiles-X-Syndrom (FRAXA) 10 ml EDTA-Blut
pränatal: nur auf Anfrage  
15 Arbeitstage
Hereditäre Pankreatitis 3 ml EDTA-Blut 15 Arbeitstage
Hereditäre sensorisch-motorische Neuropathie (HSMN) 3 ml EDTA-Blut 10 Arbeitstage
Hypercholesterolämie, Hyperlipoproteinämie (ApoB, LDL-Rezeptor) 3 ml EDTA-Blut 15 Arbeitstage
Laktoseintoleranz 3 ml EDTA-Blut 15 Arbeitstage
Prader-Willi-Syndrom 3 ml EDTA-Blut 15 Arbeitstage
Spinocerebelläre-Ataxien (Typ 1, 2, 3, 6 und 17) 3 ml EDTA-Blut 15 Arbeitstage
Thrombophilie
 Faktor V (APC-Resistenz)
 Faktor II
 MTHFR
 PAI
1ml EDTA-Blut 10 Arbeitstage
Hämochromatose 10 ml EDTA-Blut 15 Arbeitstage
Vaterschaftsgutachten/
Genetischer Fingerabdruck/
Identitätsnachweis
  10 Arbeitstage

Haben Sie zur Analyse von Genen weitere Fragen, finden Sie vielleicht Antworten auf unserer Seite Häufige Fragen oder Sie wenden sich direkt an uns - siehe Kontakt.

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