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Molekulare Zytogenetik

FISH (Fluorenz-in-situ-Hybridisierung)

Was bedeutet FISH?

Wie aus der Überschrift zu entnehmen ist, handelt es sich um das Akronym der Methodenbezeichnung. Mit dieser faszinierenden Technik kann man auch in Zellkernen, die sich nicht teilen, die Anzahl von Chromosomenpaaren ermitteln. Anders als bei der Chromosomenanalyse werden hier fluoreszierende Farbstoffe, die ausschließlich an den zu untersuchenden Chromosomen binden, Signale in den Zellkernen unter dem Fluoreszenzmikroskop sichtbar. Üblicherweise sieht man bei einer unauffälligen Körperzelle jeweils zwei Farb-Signale für ein Chromosomenpaar:



Das grüne Signal steht für die Kontrollregion und das rote Signal für die zu untersuchende Region des Mikrodeletionssyndroms. Jeweils zwei Signale zeigen einen Normalbefund..

FISH-Anwendungen:

Diese Methode kann auch kleine Verluste (= Deletionen) von chromosomalem Material sichtbar machen. Diese Verluste an bestimmten Chromosomenabschnitten können zu definierten Erkrankungen führen. Zu diesen so genannten Mikrodeletionssyndromen gehören zum Beispiel das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (früher auch als CATCH 22 bezeichnet), das Williams-Beuren-Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom und das Angelmann-Syndrom sowie eine Reihe weiterer seltener Syndrome.


Diagnostisches Spektrum:

Pränataler Schnelltest (Ergebnis innerhalb von 24 Stunden)

  • 5-Sonden-FISH für die numerische Diagnostik der Chromosomen 13, 18, 21 (LSI-Sonden) X und Y (CEP-Sonden) oder andere Sondenkombinationen, z.B.
  • 3-Sonden-FISH (LSI-Sonden 13, 18, 21)
  • 1-Sonden-FISH (LSI-Sonde 21)

Mikrodeletionssyndrome
  • Deletion 1p36-Syndrom 1p36
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom 4p16.3
  • Cri-du-Chat-Syndrom 5p15.2
  • Sotos-Syndrom 5q35
  • Williams-Beuren-Syndrom 7q11.23
  • Prader-Willi-/Angelman-Syndrom 15q11-13
  • Miller-Dieker-Syndrom 17p13.3
  • Smith-Magenis-Syndrom 17p11.2
  • DiGeorge-Syndrom (CATCH22) 22q11
  • DIGeorge II 10p14
  • SRY Yp11.3
Sonden zur Klärung chromosomaler Umbauten
  • Subtelomer-Sonden, STS (Subtelomerscreening)
  • CEP-Sonden (Centromerspezifische Sonden)
  • LSI-Sonden (Locusspezifische Sonden)
  • Down Syndrom kritische Region – Nachweis kryptischer Translokationen unter Beteiligung des Chromosoms 21
  • WCP-Sonden (whole chromosome paint) für die Anfärbung ganzer Chromosomen – Nachweis chromosomaler Umbauten und/oder Translokationen)
  • Acro-p Sonden enthalten DNS-Sequenzen, die spezifisch auf den kurzen Armen aller akrozentrischen Chromosomen hybridisieren. Sie ersetzten die konventionelle Silberfärbung, die für die NOR-Region angewendet wird. Nachweis von Heteromorphismen

Die aufgeführten FISH-Sonden können für alle Chromosomenpräparate und native Zellen verwendet werden:

Pränatale Diagnostik
  • Chorionzotten
  • Fruchtwasserzellen
  • Fetalblut
  • In Einzelfällen und nach Rücksprache ggf. auch aus weiteren fetalen Geweben (z.B. fetaler Urin)
Postnatale Diagnostik
  • Lymphozyten
  • Gewebe
  • Mundschleimhautzellen

Weitere molekular-zytogenetische Untersuchungen, die wir in unserem Labor anbieten:

Polkörperdiagnostik (PKD)

ARRAY-CGH














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Chromosomenanalysen

Molekularzytogenetik

FISH Schnelltest

Polkörperdiagnostik

Genanalysen

Array-CGH

Vaterschaftsgutachten - Vaterschaftstest

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