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Polkörperdiagnostik

Nach der Entnahme aus der Eizelle befindet sich der Polkörper in der rechten Glaskapilare - Quelle: Praxisklinik für Fertilität

Im Rahmen einer künstlichen Befruchtung bietet die Polkörperchenanalyse die Möglichkeit, Eizellen hinsichtlich der Anzahl verschiedener Chromosomen zu untersuchen und chromosomal veränderte Eizellen von der Implantation auszuschließen.
Bedenken im Sinne des Embryonenschutzgesetzes gibt es hierbei nicht, da es sich nicht um eine Untersuchung am Embryo handelt: die Polkörperchen werden bei der Befruchtung aus der Zelle ausgeschleust. Anhand der Untersuchung der Polkörperchen ist ein Rückschluss auf die chromosomale Ausstattung des mütterlichen Anteils des Embryos möglich. Zum väterlichen chromosomalen Anteil sind mit dieser Methode keine Aussagen möglich.
Die Polkörperdiagnostik mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ermöglicht die indirekte numerische Beurteilung der Chromosomen 13, 16, 18, 21 und 22 in der Eizelle. Fehlverteilungen der übrigen Chromosomen, die mit der FISH-Untersuchung nicht erfasst werden, können somit nicht ausgeschlossen werden.
Bei der Verteilung der Chromosomen und Chromatiden während der Reifeteilungen können Fehler auftreten, die dazu führen, dass Eizelle und Polkörperchen sich in der Anzahl der Chromosomen/Chromatiden unterscheiden. Ein Übersichtsschema zur Entstehung der Polkörper verdeutlicht beispielhaft für zwei Chromosomen die Verteilung während der Bildung der Polkörper 1 und 2. Die chromosomalen Fehlverteilungen, so genannte Aneuploidien, entstehen überwiegend während der ersten Reifeteilung (ca. 70 %), ein geringerer Anteil (ca. 30 %) entsteht während der zweiten Reifeteilung (Kuliev et al., RBM online 6, 2003). Konnte nur der erste Polkörper präpariert bzw. analysiert werden, so kann man eine Aussage mit einer Wahrscheinlichkeit von 70 % treffen, denn bei dem nicht analysierten zweiten Polkörper können noch bis zu 30 % Fehlverteilungen auftreten.
Es besteht eine starke natürliche Selektion der Embryonen und Feten mit Chromosomenstörungen, die bei Präimplantationsembryonen etwa 30 % (2/3 der chromosomalen Störungen stellen Trisomien dar) und bei Neugeborenen nur noch 0,6 % betragen. Durch die Polkörperchendiagnostik besteht die Möglichkeit, die häufigsten Trisomien zu erfassen und somit die Effizienz der reproduktionsmedizinischen Behandlung für Patientinnen zu verbessern.

In Kooperation mit den unten stehenden Einrichtungen bieten wir die Polkörperdiagnostik an und in unserer Einrichtung führen wir die genetischen Beratungsgespräche durch.

Praxisklinik Sydow "Am Gendarmenmarkt"
Kronenstraße 55-58, 10117 Berlin
Telefon +49 (0)30 2062 672-0
Telefax +49 (0)30 2062 672-18
www.praxisklinik-sydow.de

Praxis für Fertilität
Dr. med. David J. Peet und Dr. med. Gülden Halis
Friedrichstr. 79 / Ecke Französische Straße, 10117 Berlin-Mitte
Telefon +49 (0)30 832 1190-0
Telefax +49 (0)30 832 1190-19
www.fertilitaet.de

Fertility Center Berlin
Spandauer Damm 130, 14050 Berlin
Telefon +49 (0)30 - 3035-4937
Telefax +49 (0)30 - 3035-4939
E-Mail: info@fertilitycenter-berlin.de
www.fertilitycenter-berlin.de

Gemeinschaftspraxis
Dr. med. Reinhard Hannen
Dr. med. Christian Friedrich Stoll
Landgrafenstraße 14, 10787 Berlin
Telefon: +49 (0) 30 - 26 39 83 - 0
Telefax: +49 (0) 30 - 26 39 83 - 99
E-Mail: info@dr-hannen.de
www.dr-hannen.de

 

Reifeteilungen der Eizelle und Entstehung des 1. und 2. Polkörpers:

Eizelle vor dem Eisprung:
Die Eizelle enthält 23 Chromosomenpaare = 46 Chromosomen; jedes Chromosom besteht aus 2 Chromatiden

   
1. Reifeteilung:
Das 1. Polkörperchen mit 23 Chromosomen wird abgeschnürt; in der Eizelle verbleiben 23 Chromosomen
 


   
Befruchtung:
Das Spermium dringt in die Eizelle ein (bzw. wird mittels ICSI injiziert)
 
     
2. Reifeteilung:
Das 2. Polkörperchen mit 23 Chromatiden wird abgeschnürt. In der Eizelle verbleiben 23 Chromatiden.

Väterliche und mütterliche Genome sind noch nicht verschmolzen.

Präparation der Polkörper und Aufbringen auf Glasobjektträger und anschließend FISH-Analyse der Polkörper I und II und somit ein indirekter Rückschluss auf die Chromatidenverteilung in der Eizelle.

 

 

FISH-Analyse

Polkörper I
Normal: zwei FISH-Signale
pro Chromosom

   
   
  Chr. 13 - Rot
Chr. 16 - Aqua
Chr. 18 - Blau
Chr. 21 - Grün
Chr. 22 - Gold
         
Polköper II
Normal: ein FISH-Signal
pro Chromatid
   
   
  Chr. 13 - Rot
Chr. 16 - Aqua
Chr. 18 - Blau
Chr. 21 - Grün
Chr. 22 - Gold

Indirekter Rückschluss auf die Eizelle.
Normale Signalverteilung in den Polkörpern weist auf eine normale Signalverteilung in der Eizelle hin.

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